La
genética mendeliana o clásica,
es la
ciencia que establece las leyes que explican la herencia biológica, es decir, la forma en que los
caracteres de los progenitores aparecen en sus descendientes.
Carácter: Genéticamente es cada característica biológica
que se transmite
de una generación a
la siguiente.
Gen: se define como el “factor hereditario”.
Diploide:
presenta
dos copias de cada gen.
Homocigoto: alelos iguales.
Heterocigoto: Alelos diferentes
Genotipo : es el conjunto de genes
de un individuo.
Fenotipo: es la manifestación de
los genes cuando se expresan.
GREGOR MENDEL
Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822
– 6 de enero de 1884)
en un pueblo llamado Heinzendorf. Fue un monje agustino, y biólogo.
El
núcleo de sus trabajos –que comenzó
en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes
efectuados en el jardín del monasterio,
le permitió descubrir las tres
leyes de la herencia o leyes de Mendel.
EXPERIMENTO DE MENDEL: Pisum
sativum
•Es una
planta autofecunda.
•Emasculándola (eliminando las anteras).
•También embolsó
las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración.
•Experimento control realizando cruzamientos durante
dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada
carácter.
LEYES DE MENDEL:
1RA.LEY:
UNIFORMIDAD DE LOS HIBRIDOS DE LA F1
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado caracter, los descendientes de la primera generacion seran todos iguales entre si, genotipicamente y fenotipicamente, e iguales genotipicamente e iguales fenotipicamente a uno de los progenitores (gen dominante), independientemente de la direccion del cruzamiento.
2DA LEY:
LEY DE LA SEGREGACION DE LOS CARACTERES EN LA SEGUNDA GENERACION FILIAL:
Establece que durante la formacion de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucion genetica del gameto filial. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen, lo cual permite que los alelos paternos y maternos se combinen en el descendiente asegurando la variacion.
3RA LEY
LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS:
Mendel concluyo que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectara el patrón de herencia del otro.
MENDELISMO COMPLEJO
HERENCIA INTERMEDIA
Ocurre cuando los dos alelos presentes en un heterocigoto expresan un fenotipo intermedio entre el de los progenitores homocigotos.
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
DOMINANTE Y RECESIVO
Dos tipos de factores de acuerdo a su expresion fenotipica en la descendencia, dominantes y recesivos pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos.
-gen dominante ubicado en un autosoma o cromosoma
-Gen recesivo ubicado en un crosomosa o autosoma
HERENCIA EN MAMIFEROS
ARBOL GENEALOGICO
Pedigree autosomico dominante
HERENCIAS DOMINANTES
CARACTERISTICAS
-Varios individuos afectados
-Los afectados de hijos afectados
-Se afectan por igual, hombres y mujeres
-Los individuos sanos tienen hijos sanos
-Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccion.
HERENCIA RECESIVA
Cuando el gen de la afeccion es recesivo, por la regla general de numero de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja; pero es mas evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esta situada en un autosoma o cromosoma x.
GENOTIPO HOMOCIGOTO:
Tiene los dos alelos iguales para una o varias caracteristicas, se representa entre dos letras mayusculas o dos minusculas
HOMOCIGOTO DOMINANTE: 2 alelos dominantes, 2 mayusculas
HOMOCIGOTO RECESIVO: 2 alelos recesivos, 2 minusculas
GENOTIPO HETEROCIGOTO (HIBRIDOS): Tienen 2 alelos diferentes para una o mas caracteristicas. Se representa con una letra mayuscula y otro minuscula.
Monohibridos: Hibrido de una sola característica
Dihibrido: Hibrido de dos características.
Trihibrido: Hibrido de 3 características.
PASOS PARA RESOLVER PROBLEMAS GENETICOS
-Determine las caracteristicas que va a considerar en el cruce.
-Escoga la letra que va a representar a cada alelo y escriba la clave.
-Escriba el fenotipo de los parentales.
-Escriba las proporciones genotipicas y fenotipicas.
-Determine el numero de gametos que forma cada fenotipo
-Multiplique el numero de gametos de otro individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saldran del cruce.
-Haga el cuadro de punett: Coloque los gametos masculinos en la fila de arriba, y los femeninos en la primera columna de la izquierda.
-Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada columna con los de cada fila.
-Determine los genotipos y fenotipos.
-Escriba los genotipos y fenotipos.
PROBABILIDAD
-Se utiliza para saber exclusivamente cual es la posiblidad de que un gameto tenga un gameto o se exprese en un fenotipo.
-Se expresan en fraccion o porcentaje.
GENETICA POSTMENDELIANA
-No todas las caracteristicas son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo. Existen unas caracteristicas que en distintas especies son excepcionales a los principios establecidos por Mendel, el demostro la dominancia completa
DOMINANCIA INCOMPLETA
Existen dos alelos para cada caracteristica, que se expresan cuando esta en un genotipo homocigoto. Un alelo no demuestre dominancia sobre el otro. Al cruzarse 2 homocigotos con los fenotipos diferentes para una caracteristica, el genotipo de la progenia resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.
GENETICA HUMANA
Es el estudio de las variaciones de la herencia.
Genoma: Totalidad de la informacion genetica humana contenida en el ADN de las celulas de un individuo.
Bioinformatica: Es una rama de la biologia que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con otras especies.
Pedigree: Arbol genealogico, estudio ordenado de una o varias generaciones descendientes de una familia, basandose en la presencia de caracteristicas siguiendo unos simbolos determinados. Cuando es recesivo se presenta en generaciones saltadas.
ALELOS MULTIPLES
La herencia por alelos multiples es determinada por mas de 2 alelos. En os humanos el tipo de sangre (ABO) es un tipo de ejemplo de alelos multiples.
CODOMINANCIA
Cuando se expresan por igual los 2 alelos. Cuando estan en un genotipo heterocigoto (Sangre AB)
HERENCIA LIGADA CROMOSOMAS DEL SEXO:
Causa desordenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma x. se conocen como desordenes ligados al sexo.
Son desordenes recesivos mas comunes en varones, aunque las mujeres pueden expresar la condición.Las mujeres heterocigotas se consideran portadoras y pasan la condicin a la progenie, especialmente a los varones.
HEMOFILIA:
Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma x. Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulacón.
LIGADA A X DOMINANTE:
Si la mujer es heterocigota para ciertas caracteristcas tendria que el 50% de sus hijos, y el 50% de sus hijas, se espera que hereden en un cromosoma X que llevara el alelo de la caracteristica estudiada.
-Si la mujer es homocigota para los 2 alelos dominantes entonces en toda su progenia heredara el alelo y tambien expresara la caracteristica.
-Si es un hombre heterocigoto pero ligado a X dominante, por lo tanto todas sus hijas expresan la caracteristica, mientras quue ninguno de sus hijos lo hara ya que estos heredan el cromosoma Y del padre.
- Varones afectados con esposas normales no tienen varones afectados pero si hijas afectadas.
LIGADA A X RECESIVO
-Si la mujer es heterocigota para el alelo estudiado el 50% de sus hijos la heredaran y la expresaran,y el 50% de sus hijas portaran el alelo y solo lo expresaran si tambien lo heredan del padre.
-Si la madre es homocigota recesiva el 100% expresaran las caracteristicas y las mujeres la portaran
-El hombre heterocigoto heredaran el alelo recesivo, pero estas solo seran portadoras a menos que también hereden un alelo con la misma caracteristica por parte de la madre.
LIGADA A Y ( HOLANDRICA)
-Es un patron de herencia en la que una caracterisca se hereda de padres a hijos, y de hijos a nietos.
-La caracteristica es transmitida solo a rtaves del hombre y nunca de la mujer.
-Solo los hombres expresan las caracteristicas
CAREOTIPO
Consiste en diagramar todos los cromosomas de un individuo. En un careotipo lo que se busca organizar por tamaño estructura o cromosomas
GENETICA MOLECULAR
La genética molecular es la rama que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos.
Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma.
Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma.
El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo, La secuencia de bases del ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína.
Dogma Central de la Genética Molecular
El dogma central de la genética molecular fue propuesto por Crick en 1970. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular.
